基本信息
医院名称：南京医科大学附属苏州医院
科室：超声中心
病例整理医生：郑晨晗医生
检查医生：张俊医生、殷林亮医生
指导老师：邓学东主任
机型：开立凤影P60
患者信息：孕妇，28岁，孕12w6d，于我院行早孕期超声筛查
超声所见
早孕期单活胎，头臀径66mm，NT 1.5mm。胎儿腹部横切面可见腹壁皮肤连续性中断，羊水中可见范围约21*15mm混合回声区，与胎儿腹壁相连，混合性回声以肝脏样回声为主，部分为肠管样回声，表面无膜状物覆盖；胎儿胸腔内未见心脏搏动，胸骨显示不清，心脏向下、向外异位于胸腔外，位于胸壁与外翻的肝脏之间，羊水中见心脏搏动
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图1胎儿腹部横切面可见腹壁连续性中断，肝脏从缺损处外翻到羊水中，其表面无膜状物覆盖（L：肝脏）
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图2 胎儿矢状面上可见胎儿心脏异位于胸腔外，位于胸壁与外翻的肝脏之间（L：肝脏；H：心脏）
视频1 动态扫查可见胎儿胸腹壁缺失，心脏异位于胸腔外，羊水中可见心脏搏动，另见肝脏、肠管从缺损处外翻于羊水中
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视频2 实时三维显示胎儿胸腹壁前方大范围异常回声（为外翻的肝脏、肠管等），并可见心脏搏动
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超声提示
1、宫内妊娠 单活胎
2、胎儿异位心伴腹腔内脏外翻（考虑Cantrell综合征）
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引产后大体标本可见胎儿胸腹壁缺损，膨出物为心脏、肝脏及肠管，证实产前诊断（H：心脏；L：肝脏；B：肠管）
概述
Cantrell综合征是一种罕见复杂的先天畸形，又称Cantrell五联征，完整的五联征包括：(1) 脐带上腹部中线缺陷；
(2) 下胸骨缺陷；
(3) 心包壁层缺陷；
(4) 膈肌前部缺损；
(5) 先天性心内结构异常。
发生率为1／200000~1／65000，男:女为1.35:1，多为散发，目前尚未发现相关的致病性基因突变，但也有报道过家族性病例，提示可能与X染色体有关的隐性遗传，还报告了与13、18、21三体及Turner综合征有关的病例，也有学者认为与病毒感染等有关。Cantrell的产前诊断主要通过孕期超声检查，严重的病例可在孕早期发现，目前诊断最早的孕周为妊娠10周。
胚胎发育及畸形特点
目前认为Cantrell综合征的发生可能存在两种发育错误。第一种是由于腹侧中胚层皱褶未能迁移到中线，横隔膜和胸廓外侧皱褶融合失败，导致心包缺陷（与横隔发育不良密切相关）、前膈缺陷（由横隔完全或部分发育失败引起）和先天性心内缺陷（这是源自内脏中胚层的表层心肌发育不良的结果）。第二种是由于原始间充质结构发育缺陷所致，原始胸骨未能完全迁移和融合，导致前腹肌附着不当而引起腹壁缺损。
中胚层改变也会增加心脏缺陷的风险。约83%可观察到心脏缺陷，其中室间隔缺损最常见（72%），其次是房间隔缺损（34.6%）、左心室憩室（32.3%）、肺动脉狭窄或闭锁（31.5%）、法洛四联症（17.3%）等。
在Cantrell综合征中，腹壁缺损表现为脐膨出（75%）、腹直肌分离或上腹疝等。约59%可观察到胸骨异常，心脏异位常继发于胸骨缺损外。Cantrell综合征中的心脏异位定义为心脏部分或全部位于胸腔外，可分为颈型（3%）、胸外型（60%）、胸腹型（30%）和腹型（7%）。有学者认为同时存在心脏异位与脐膨出则高度提示Cantrell综合征，而心脏异位应被视为妊娠早期诊断的标志物。
超声特征
国内外已经描述了Cantrell综合征的许多变体，Toyama将这些不同类型分为：
第1类：存在五种缺陷；
第2类：存在四种缺陷（包括心内畸形和腹壁缺陷）；
第3类：4种以下畸形的不同组合（须包括胸骨异常）：
下滑查看4种以下畸形的不同组合
1、脐上腹壁缺损多表现为脐膨出，少数表现为腹裂畸形等。脐膨出表现为前腹壁中线部位缺损，膨出的团块内容物主要为肝脏、肠管，表面有被膜覆盖。
2、下胸骨缺陷可导致心脏部分或全部异位于胸腔外，实时超声可见心脏在羊水中搏动。发现异位心与脐膨出应高度怀疑Cantrell综合征。
3、Cantrell综合征胎儿心内畸形复杂多样，产后检查发现的主要心内畸形包括室间隔缺损，房间隔缺损，左心室憩室，肺动脉狭窄或闭锁和法洛四联症等。
4、胸骨异常、心包缺损、膈肌缺损早孕期超声难以直观显示，但中晚孕期经详细评估常能发现异常。
5、若在不明显存在大缺陷的情况下，发现脐膨出时出现一过性心包或者胸腔积液可能是共存的膈肌或心包缺损的标志。
6、早孕期可发现颈项透明层（NT）增厚，NT增厚被认为是心脏畸形的间接征兆，这可能是由于心力衰竭和相关心脏缺陷引起的静脉充血。另外可能发现头臀长度(CRL)可能比预期的要小，这可能是由于相关的脊柱异常（脊柱侧凸）。
7、部分可观察到脐带异常，如脐带短、单脐动脉等。在一些非整倍体的患儿中，常可发现中线缺陷，如唇腭裂、神经管缺陷等。
三维超声和胎儿磁共振成像对诊断Cantrell综合征及预后有一定的帮助。三维超声可以更好地显示复杂的相关畸形，表面模式下可清楚的显示诸如脐带异位和脐膨出等缺陷，也可用于识别其它相关异常；透明模式下三维超声比二维超声更适合检测骨骼畸形。磁共振成像能更清楚显示胸壁及腹壁缺损的范围和界限。
临床处理和预后
Cantrell五联症的存活率低至37%，预后主要取决于相关畸形和心脏缺陷的类型和严重程度，还取决于异位心的位置。Cantrell五联症的管理需要协调从产前诊断到手术修复的多个亚专科，手术修复旨在（1）纠正心脏畸形，（2）恢复心脏位置和解剖结构，以及（3）修复胸腹壁和膈肌缺损。
鉴别诊断
Cantrell综合征需与单纯异位心、单纯脐膨出、单纯腹裂、生理性中肠疝、体壁综合征、羊膜带综合征、泄殖腔外翻等鉴别。
（1）单纯异位心、单纯脐膨出及单纯腹裂：表现为单纯性异常而不合并其它异常，Cantrell综合征胎儿多表现为脐上腹壁缺损合并异位心。
（2）生理性中肠疝：胚胎发育至第6周，由于中肠袢生长迅速，腹腔容积相对较小，导致中肠袢突入脐腔形成暂时的脐疝，12周应完全回纳，通过超声随访可鉴别。
（3）体壁综合征：主要特征为胎儿腹部与胎盘粘连；短而无法活动的脐带；持续存在的原始泄殖腔。常伴严重的结构畸形，为致死性，此病少合并染色体异常。
（4）羊膜带综合征：胎儿畸形主要为多发、不规则、不对称性，最常见肢体畸形。可见羊水中漂浮着带状回声，一端连至子宫壁，另一端与胎儿躯体相连。常合并羊水过少。羊膜带综合征不会发生在孕18周后，因为此时羊膜和绒毛膜已互相融合。
（5）泄殖腔外翻：少见但严重的腹壁缺损及泌尿生殖道畸形的并发症，主要包括脐膨出、内脏外翻、肛门闭锁、脊柱畸形，也称为OEIS综合征。产前超声示脐下腹壁膨出物伴外翻的典型“象鼻甲”图像，且不能显示无回声的膀胱。
THE END
- P60 彩色多普勒超声成像系统 -
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